中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华课题组,研究分析107个国家356个人类族群的基因组多样性和祖源信息,并发布数据库“PGG.Population”。该课题研究论文近日在线发表在《核酸研究》杂志上。专家认为,该研究可供遗传学、语言学、体质人类学、医学等行业参考和使用,应用于生物医学等多个领域的研究。

 “PGG.Population”是迄今唯一在基因组水平专门解析人类族群遗传关系和祖源信息的公开数据库,也是目前收集族群数量最大的群体基因组数据库,为不同人群的遗传背景提供一个查询和分析平台。

 人类族群多样性的形成是一个迁移、隔离、分化、再接触和交流的复杂演化过程。要真正理解人类不同族群在肤色、体质以及疾病等性状上的差异,最终需要回到基因组,追溯人群的演化历程。目前,对少数族群(大多数是土著人群)的研究还很缺乏。一些研究者逐渐意识到,在一个人群研究中的困惑,往往需要在对另一个人群的研究中找到答案。比如,对比了青藏高原人群的基因组,才了解为何平原人群无法像藏族人那样舒适地生活在高原上。

 “PGG.Population”正是在这样的大背景下建立起来的。科研人员通过测序或者收集众多人类群体基因组研究数据,对每个族群的基因组重新整合与分析,同时建立了数据库,以开放获取的方式向公众展示每个族群的基因组多样性与祖源信息。截至目前,该数据库包括7122个个体的基因组数据,覆盖来自107个国家的356个族群的“故事”。

 全世界有超过2000多个族群,而该库目前只包括世界族群的1/6,人类群体基因组数据库建设仍任重道远。