每一个新生命的诞生都是家庭和社会的宝贵财富。然而，出生缺陷这一无声的威胁，却时刻影响着无数家庭的幸福与安宁。9月12日是中国预防出生缺陷日，让我们一起关注并行动起来，共同守护生命起点健康的重要时刻。

认识出生缺陷

不容忽视的健康挑战

出生缺陷又称先天异常或出生疾患，是指婴儿出生前在母体内就已经发生的形态结构、功能代谢等方面的异常。出生缺陷不仅影响患儿的生存质量，也给家庭和社会带来了沉重的经济和心理负担。因此，预防出生缺陷，是保障人口素质、促进社会和谐发展的重要举措。

出生缺陷的成因

遗传因素：遗传病是由于人的遗传物质发生异常变化而引起的疾病，常见的遗传病包括唐氏综合征、先天性愚型等，这些疾病往往伴随着严重的智力障碍和身体畸形。

环境因素：包括生物因素（如病毒感染）、化学因素（如农药、重金属暴露）、物理因素（如辐射）和药物因素等。孕期母亲接触这些有害因素，会增加胎儿发生出生缺陷的风险。

出生缺陷的三级预防体系

为了有效预防出生缺陷，国际上普遍采用三级预防策略，即从孕前、孕期到新生儿期的全方位干预。

一级预防，避免家庭中第一个病人的出现：遗传咨询是预防出生缺陷的第一道防线。有研究显示,平均每个正常人携带有2.8个严重隐性遗传病的致病变异基因，携带者夫妻往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。自2019年起，针对孕前或孕早期孕妇，淄博市妇幼保健院开展了SMA（脊髓性肌萎缩症）携带者筛查，至2023年底，已筛查41873人次，检出携带者772例，携带率为1/54，高风险夫妇17对。

此外，自2022年起进一步开展多种单基因病的携带者筛查，如DMD（杜氏肌营养不良症）、肝豆状核变性、耳聋等。至2023年底，已筛查13621人次，总体携带率为1/13。

二级预防，避免严重出生缺陷胎儿的娩出：产前诊断是二级预防的核心内容。自2000年起，医院开展羊水产前诊断工作，至今已成功完成10775例产前诊断，为家庭提供了宝贵的决策依据。

三级预防，避免或延缓新生儿残疾：新生儿疾病筛查是三级预防的重要组成部分。自1994年起开展新生儿遗传代谢病筛查工作，至今已筛查超过百万人次，确诊患儿1106例。这些筛查项目涵盖了49种常见遗传代谢病，为患儿的早期诊断和治疗提供了宝贵机会。

特别值得一提的是，自2017年起开展的新生儿耳聋基因筛查工作。通过这项技术，已成功筛查数十万人次，确诊药物性耳聋敏感个体数294例。这些筛查结果不仅帮助家庭了解了孩子的听力健康状况，还为他们提供了个性化的用药指导，有效避免了因药物使用不当导致的听力损害。

此外，近年来医院还开展了新生儿重症免疫缺陷病筛查与SMA筛查工作，对早孕期未进行一级预防的有效补充，为患儿争取到宝贵的治疗时间窗口，充分体现三级预防中“早发现、早诊断、早治疗”的重要原则。

携手共进，共创美好未来

预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，需要政府、医疗机构、社会组织及每一个家庭的共同努力。通过构建完善的三级预防体系、加强科普宣传、提高公众意识、推广先进的筛查与诊断技术，我们一定能够有效降低出生缺陷的发生率，守护每一个新生命的健康起点。

每一个生命都是宝贵的，预防出生缺陷是我们共同的责任。在这个预防出生缺陷日，让我们携手并进，共同为孩子们的未来撑起一片蓝天。