医学遗传科是一个怎样的科室？它承载着探索生命奥秘、守护生命之源的重要使命，致力于为每一个家庭带来健康和希望。淄博市妇幼保健院医学遗传科正是这样一个集科研、教学、临床于一体的综合性科室。

以科技为引领，共创无“陷”未来，淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯和他的团队，在遗传医学领域不断探索与突破，用专业的知识和技术为无数家庭带来了生命的曙光。那么，他们是如何在遗传医学领域开辟新天地的？他们又有着怎样的创新与思考？

回望科室的悠悠岁月，牟凯心中涌动着无尽的感慨。“市妇幼保健院医学遗传科，是最初以遗传实验室之名起步的地方，从基础的染色体病检测到集科研与临床于一体的精准医学平台，这一转变凝聚了30多年的不懈努力与探索。”牟凯介绍，“自2000年起，科室紧抓出生缺陷公共卫生项目的契机，积极拓展服务领域，不仅开展了新生儿疾病筛查，还涉足产前筛查与诊断，实现了从单一检验向综合预防的跨越。随着两个中心的相继成立，实验室与临床工作的融合更加紧密，服务范围也从院内延伸至全市的新生儿和孕妇群体，实验室规模随之迅速扩张。”

科室的发展历程清晰可辨，时间的车轮滚滚向前，2010年之前，围绕新生儿疾病筛查中心和产前筛查诊断中心，科室不断扩大工作规模；2012年，牟凯以其敏锐的洞察力，捕捉到了精准医学即将兴起的趋势。“我们着手打造分子诊断平台，并率先引入高通量测序、基因芯片等前沿技术，为遗传病的精准诊断与治疗助力，而这一系列创新举措，不仅极大地提升了诊断的精确度与效率，更为遗传病的早期干预和治疗开辟了全新的道路。”

牟凯回忆说，2016年后，科室进入促进科技成果转化的学科建设阶段，完成了从优生学学科建设到服务整个临床的临床遗传学学科建设的过渡。目前医学遗传科实验室下设细胞遗传、分子遗传和生化遗传三大专业，遗传咨询门诊专注于遗传病的咨询与诊断，包括但不限于家族遗传病史分析、遗传风险评估、遗传病筛查与确诊等方面。拥有专业的团队和丰富的经验，能够为患者提供全面的遗传咨询、诊断及干预建议；罕见病咨询门诊则专注于各种罕见的儿童/成人遗传病，包括但不限于神经发育障碍性疾病、遗传代谢病、免疫缺陷病、性发育异常等。科室围绕罕见病患者提供全面的咨询、诊断及干预建议，为罕见病患者带来了福音。

10月26日，国家级继续医学教育项目——分子诊断技术联用在新生儿遗传代谢病筛查与诊断中应用的新进展培训班暨淄博市新生儿疾病筛查技术培训班，在淄博市妇幼保健院成功举行。来自各医疗机构和省级高级研修班的300余名专业人员参加了此次活动。此次培训班的成功举办，不仅彰显了淄博市妇幼保健院在医学遗传领域的领先地位，也标志着医学遗传科在人才培养与学科发展上取得了显著成效。

新生儿疾病筛查工作是构筑儿童健康防线、提升人口整体素质的关键一环。深知这一点的牟凯始终致力于技术的革新与团队的建设，作为科室的领航者，不遗余力地打造了一支由分子生物学、生物化学、生物信息学等多学科精英组成的强大团队。通过持续的人才培养与引进，团队力量不断壮大，专业水平也日益提升，为医学遗传科的长远发展奠定了坚实的基础。科室在出生缺陷防控方面取得了显著的社会效益。通过一级预防，科室先后开展了单基因病SMA携带者筛查、单基因病五联检携带者筛查等工作，有效降低了家庭中第一例出生缺陷的发生率。通过二级预防，科室成功完成了上万余人次的产前诊断工作，确诊包括21三体及性染色体异常病例700余例，为家庭提供了宝贵的早期诊断信息，帮助他们做出更加明智的生育决策。通过三级预防，科室积极开展新生儿疾病筛查和干预工作，确诊千余人次，有效降低了遗传代谢性疾病和耳聋等严重遗传性疾病的发病率，避免和延缓新生儿残疾。这些工作不仅提高了人口素质和家庭福祉，还带来了显著的社会效益。“二十余年里，我们为一百余万新生儿进行了人生的‘第一道安检’，守护了无数家庭的幸福与希望。”

值得一提的是，在学科平台建设方面，淄博市妇幼保健院医学遗传科与山东省医学科学院合作共建了山东省遗传性疾病基因检测技术应用示范中心（国家级），并相继立项了淄博市精准医学关键技术重点实验室、淄博市区域医学检验中心等多个省级、市级科研平台。此外，科室还成功申报了淄博市出生缺陷综合防治工程实验室，以及山东省出生缺陷防治工程研究中心等荣誉。这些平台的建立，不仅提升了科室的科研实力和服务水平，也为学科的长远发展奠定了坚实的基础。同时近五年，科室成员在SCI、核心期刊上发表论文共37篇，参与科技部重大专项1项，主研市厅级课题8项，展现了科室在遗传学领域的深厚实力和务实创新。

随着国民教育水平的不断提升与健康意识的日益增强，优生优育已成为国家政策导向和民众普遍追求的重要目标。在这一背景下，医学遗传学在守护国民健康的征途上扮演着越来越重要的角色，其学科发展展现出丰富的思考方向和广阔的应用前景，赋能全生命周期健康管理。

淄博市妇幼保健院医学遗传科，作为致力于遗传病“筛、诊、治、干预”闭环管理的中心化科室，始终秉持预防为主、预防与保健及临床相结合的诊疗模式。这一模式不仅在出生缺陷诊疗中展现出显著优势，更在老年性疾病等更广泛的医疗领域展现出巨大的应用潜力。

“遗传精准诊疗服务对于全生命周期的人群而言至关重要。”牟凯介绍，淄博市妇幼保健院医学遗传科创立了“问问遗传”品牌，旨在拓展遗传技术的应用范围，为全民提供精准、高效的医疗服务。这一品牌不仅代表着科室的服务承诺，更体现了他们以患者为中心，用科技温暖人心的服务理念。“随着老龄化加剧，我们在慢性病管理方面，通过对老年人的遗传信息进行分析，识别出他们患某种慢性病的风险，从而制定个性化的预防策略。以阿尔茨海默病为例，科室可以通过阿尔茨海默病风险基因检测，为老年人评估其患病风险，并提供个性化的预防策略。而在精准用药方面，科室利用基因检测技术，对老年人的药物代谢酶、药物转运蛋白以及药物靶点等相关基因进行筛查，明确他们是否存在对特定药物的敏感性或耐药性。基于这些遗传信息，科室能够为老年人提供更加精准的用药建议，确保药物的有效性和安全性。”

此外，科室还在肿瘤甲基化研究方面不断探索。通过检测肿瘤细胞的DNA甲基化状态，科室能够发现与肿瘤发生风险密切相关的基因甲基化标记，为肿瘤的早期诊断、治疗和预防提供新的思路和方法。在未来，科室计划将出生缺陷三级预防的经验应用到结直肠癌的三级防控中来，推动结直肠癌防治体系“淄博”模式逐步成形。

如今，在“问问遗传”品牌的引领下，科室团队不断优化服务流程、提升服务质量，确保每一位患者都能获得及时、专业的诊疗服务。通过基因检测、生化检测等技术手段，淄博市妇幼保健院医学遗传科为患者提供个性化的诊疗方案，实现从预测、诊断到后期疗效观察的全链条管理。

展望未来，淄博市妇幼保健院医学遗传科将紧跟医学科技发展的步伐，以更加开放的姿态拥抱创新，不断提升自身的专业能力和服务水平。科室将继续深化遗传病防控的研究与实践，积极履行社会责任，加强科普宣传，提高公众对遗传病防控的认知与重视。将以更加饱满的热情、更加专业的技能、更加贴心的服务，为遗传病患者开启一扇通往健康的大门，为构建健康中国贡献重要力量。