当新生儿疾病筛查结果出现异常需要复查时，家长积极配合、了解并遵循相关注意事项至关重要，这有助于保障复查顺利进行，更好地守护孩子的健康。整个复查过程可分为复查前、复查中、复查后三个阶段，以下是详细介绍：

淄博地区目前开展新生儿疾病筛查包括49种遗传代谢病筛查、拓展病种原发性免疫缺陷病筛查和耳聋基因筛查。新生儿49种遗传代谢病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种和联质谱检测新增的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常的45种疾病。

新生儿原发性免疫缺陷病筛查病种有3种，包括重症联合免疫缺陷病、腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷病、X连锁无丙种球蛋白血症。

由于儿童耳聋发病原因的复杂性,新生儿耳聋基因筛查目前仅是对中国常见的四大耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的15个突变位点进行筛查，因此即便是筛查结果为通过，在发现孩子听力异常时也应及时就医。

（一）心理调适：筛查结果异常不代表孩子确诊患病，复查是为精准判断，避免误诊漏诊。家长要保持冷静，避免过度焦虑，积极面对后续检查，因为稳定的心态更利于处理问题。

（二）确认复查信息：收到复查通知后，家长应尽快联系淄博市妇幼保健院或孩子的出生医院，确认复查的具体时间和地点。务必按时前往复查，以免影响诊断和后续治疗。

（三）了解复查项目与流程：复查项目依初筛异常指标确定，常见项目包括血液检测、基因检测、尿液检测等。流程一般是到淄博市妇幼保健院或孩子出生医院进行复查，如前往淄博市妇幼保健院复查须先到咨询门诊了解项目详情并开具检查单，随后前往采血室采血，具体以电话告知内容为准。提前知晓这些内容，能让家长在复查时更从容。

（四）新生儿状态调整：复查前要保证新生儿喂养正常，避免饥饿或过饱。同时，尽量安抚好孩子的情绪，减少哭闹，以防影响采血等操作。

（一）按时到达医院：复查当天建议家长提前到达医院，预留足够时间应对可能出现的突发情况，避免迟到影响检查进度。家长向医护人员出示复查通知，医护人员核对信息无误后，进行资料登记，包括新生儿基本信息、初筛结果、本次复查项目等，确保复查流程有序进行。

（二）配合医护操作：在采血或其他检查过程中，家长要协助医护人员安抚好孩子，固定宝宝肢体，确保采血部位稳定；采血后，按压止血，防止局部出血或形成血肿。

（三）积极沟通咨询：若家长对复查过程、项目或孩子状况有任何疑问，应及时向医护人员咨询，确保清楚了解复查的目的和相关情况。

（一）耐心等待结果：复查结果的出具需要一定时间，在此期间家长要保持预留的联系方式畅通，方便医院及时通知。同时，尽量耐心等待，避免频繁询问。

（二）结果解读与处理：复查结果出来后，医生会依据检测数据进行专业判读，告知家长孩子的健康状况。若确诊患病，医生会给出详细治疗方案和护理建议，家长务必严格按医嘱执行，并定期带孩子随访。如果复查结果正常，家长也不能掉以轻心，仍需持续关注孩子的健康状况，按照医生建议进行后续健康检查。

（三）心理支持与家庭关怀：家长要保持积极乐观的心态，避免因复查结果异常过度焦虑，以防不良情绪影响孩子。家庭成员之间应相互支持、鼓励，共同面对孩子可能存在的健康问题。

（四）长期健康管理：无论复查结果如何，新生儿都需要定期进行健康体检，以便及时发现潜在健康问题。家长还要时刻关注孩子的生长发育情况，一旦发现异常，应及时带孩子就医。

（五）其他注意要点：在确诊前，切勿自行给孩子用药，以免影响检查结果或掩盖症状。即便家族中没有遗传代谢病，孩子也有患病的可能，因为这类疾病多为隐性遗传。复查过程中，家长可以记录下自己的疑问和医生的建议，方便后续查看。

新生儿疾病筛查复查是保障孩子健康的关键环节，许多新生儿疾病通过科学检测和专业医疗建议能得到有效控制或治愈。家长积极配合、按时复查，对孩子的健康成长意义重大。