据了解，该患儿为足月剖宫产出生，系母亲第一胎第一产，孕37+2周顺利娩出，出生体重2kg，身长46cm，出生时无缺氧、窒息等异常情况。患儿母亲孕期唐氏筛查结果为低风险，但孕期超声检查已出现异常信号，孕28周、32周两次B超均提示胎儿腹围偏小，当时接诊医生建议羊水穿刺，家属予以拒绝。

患儿3月龄时存在明显喂养困难，虽后续喂养状况有所改善，但运动发育呈现严重滞后状态，5月龄俯卧无法抬头，经康复训练至6月龄方可抬头。至8月龄就诊时，患儿仍无法独立翻身、主动抓握物品，且无被逗笑反应，整体神经、运动、智力发育均显著落后于同龄儿童。

医护人员对患儿进行了全面体格检查，查体可见典型疾病特征：皮肤白皙、目光呆滞、杏仁眼、小下颌；四肢肌张力偏低，手足偏小；阴囊发育差，存在隐睾。完善WES-trio检测，证实15号染色体q11.2-q13.1父源片段缺失，确诊PWS。

据罕见病门诊医师介绍，PWS为基因组印记罕见遗传病，婴儿期以肌张力低、发育落后、喂养困难为主，幼儿期后会出现食欲亢进、肥胖、性腺发育不良等问题，目前暂无根治手段。

针对患儿病情，医院已启动多学科协作诊疗模式，联合康复、内分泌、营养科室开展长期管理，持续康复干预、定期监测生长及性腺发育，通过科学干预延缓病情进展，改善患儿生存质量。

遗传咨询提示，本例为缺失型，家庭再生育风险偏高，有相关家族史、孕期超声反复提示胎儿发育异常的家庭，切勿因筛查低风险忽视进一步诊断。备孕夫妻孕前需完善家系染色体检测，可通过产前诊断或胚胎植入前诊断降低子代患病概率。

医院医学遗传科长期致力于罕见病精准筛查、诊断与遗传咨询工作。未来，科室将持续深耕罕见病诊疗领域，依托精准基因检测技术和多学科协作优势，不断提升罕见病早诊早治能力，普及罕见病防控知识，为辖区母婴健康筑牢安全防线。